- Obecnie szacuje się, że jedna na trzy osoby w Polsce zachoruje na raka, a co 4 nowotwór ma podłoże genetyczne. Jeśli jednak odpowiednio wcześnie dowiemy się, jaka jest skala ryzyka w naszym przypadku, mamy znaczącą szansę na uniknięcie zachorowania w przyszłości. Z kolei wykrycie choroby na wczesnym etapie daje możliwość skutecznego przeciwdziałania jej rozwojowi.
Nowatorski program „Badamy geny”, opracowany przez zespół Warsaw Genomics we współpracy z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym i Uniwersytetem Warszawskim, pozwala w szybki i skuteczny sposób ocenić ryzyko zachorowania np. na raka piersi lub prostaty, a także wielu innych nowotworów dziedzicznych. Dodatkowo wyróżnikiem tego badania jest jego koszt - aż 20 razy niższy, niż gdziekolwiek na świecie.
Zespół Warsaw Genomics, kierowany przez prof. Krystiana Jażdżewskiego, Laureata nagrody Polskiej Rady Biznesu im. Jana Wejcherta, oraz dr hab. med. Annę Wójcicką, jako pierwszy na świecie opracował metodę testów genetycznych opartych na sekwencjonowaniu genomowym, pozwalającą 20-krotnie obniżyć ceny testów, a przy tym nie stracić wysokiej czułości wykonywanych badań.
- Średni koszt takiego badania, które są dość popularne za granicą wynosi około 8 tys. zł. W przypadku naszej metody, dzięki temu, że w jednej rundzie badania analizie poddawane są geny dokładnie 600 osób, koszt pojedynczego badania mogliśmy obniżyć do zaledwie 399 zł – mówi dr Anna Wójcicka. – Naszym celem jest przebadanie wszystkich Polaków, aby móc zidentyfikować osoby narażone na zachorowanie na raka. Dlatego cena badania musi być dostosowana do możliwości finansowych większej części społeczeństwa. To kluczowy aspekt, który pomoże nam przekonać ludzi, że wykonanie tego testu może uratować życie im lub ich bliskim.
Genów odpowiedzialnych za powstawanie raka piersi i prostaty jest 14 i to właśnie one są poddawane badaniu. Każdy z nich może być uszkodzony w kilku tysiącach miejsc. Dzięki metodzie sekwencjonowania nowej generacji, odpowiednio zmodyfikowanej przez zespół Warsaw Genomics, można ocenić cały gen i odpowiedzieć na pytanie, czy w którymkolwiek z miejsc istnieje wada odpowiedzialna za zwiększone ryzyko zachorowania. W sumie badanych jest więc ponad 20 tys. potencjalnie uszkodzonych punktów. Obecność każdej wykrytej zmiany chorobotwórczej jest dodatkowo potwierdzana inną metodą badania, dzięki czemu daje ono niemal całkowitą pewność, że znaleziony u pacjenta wariant genetyczny jest prawdziwy.
– Dokładnie taki sam test zrobiła jakiś czas temu aktorka Angelina Joli. Podobnie wysokie ryzyko zachorowania na raka może mieć w Polsce nawet milion osób. Naszym marzeniem jest znaleźć je wszystkie i każdej jednej osobie powiedzieć, co zrobić, żeby nie zachorować lub wykryć chorobę na tyle wcześnie, by dało się ją w pełni wyleczyć – mówi dr Wójcicka.
Ocena ryzyka w ramach programu „Badamy geny” dokonywana jest na podstawie danych klinicznych podanych przez osobę badaną (wiek, liczba krewnych z chorobą, wiek urodzenia 1. dziecka, stosowane leki, itp.) oraz badania krwi. Aby zapisać się na badanie, wystarczy wejść na stronę www.badamygeny.pl, na której na bieżąco monitorowana jest liczba osób zarejestrowanych na kolejną serię i liczba brakujących pacjentów do przeprowadzenia testów. Po zarejestrowaniu się na stronie i wprowadzeniu danych medycznych wystarczy oddać jedną próbkę krwi (4 ml) – lista punktów pobrań znajduje się na stronie Programu.
Wraz z określeniem ryzyka zachorowania każdy pacjent otrzyma szczegółowe zalecenia profilaktyczne (kiedy i jakie badania diagnostyczne należy przeprowadzać) zgodne z ocenionym ryzykiem i wytycznymi zawartymi w rekomendacjach. Osoby, u których zostanie zdiagnozowane wysokie ryzyko zachorowania na raka, będą zapraszane na bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem, onkologiem i psychologiem, którzy omówią z pacjentem strategię działań profilaktycznych.
Istnieje również możliwość zapisania się na listę oczekujących, którzy nie zebrali jeszcze pełnej kwoty na przeprowadzenie badania. W takim przypadku na jego wykonanie czeka się do momentu, w którym znajdzie się osoba wyrażająca chęć opłacenia badania osobie potrzebującej (konkretnej lub anonimowej). Na stronie dostępna jest opcja "Podaruj badanie innym".
